a

Aperiri vivendum has in. Eu fabellas deseruisse mea, hinc solum tractatos vim ad, ut quem voluptua nam. Ei graeci oblique perci.

Recent Posts

SPECIAL: Leven met 22Q11ds – wat is dit nu precies?

Naar aanleiding van mijn eerste blog over het leven met 22Q11ds, ga ik in dit artikel meer in op wat het syndroom 22Q11ds nu precies is. Het 22Q11ds wordt gekenmerkt door een erfelijk aangeboren verandering in het genetisch materiaal (DNA). Bij kinderen (of volwassenen) met 22Q11ds ontbreekt een deel van één van de twee chromosomen 22. Deze “delectie” betreft een deel van de lange (‘q’) arm van het chromosoom in de regio aangeduid met ‘11.2’. De naam 22Q11ds staat voor de verschijnselen die worden gezien bij deze verandering in het DNA. Wellicht is dit een beetje moeilijk uitgelegd, maar ik zal in deze blog ook verder ingaan op de veel voorkomende verschijnselen van het 22Q11ds syndroom. Lees je mee?

Na syndroom van Down komt het 22Q11ds het vaakst voor

22Q11ds komt bij ongeveer 1:2000-3000 geboortes voor in Nederland. Het komt na het syndroom van Down het vaakst voor. Dit betekent dat er in Nederland ongeveer 60 kinderen per jaar geboren worden met het 22Q11ds syndroom en dat een paar duizend kinderen en volwassenen 22Q11ds hebben. De oorzaak van het krijgen van het 22Q11ds is nog onbekend. Anders dan bij andere aangeboren aandoeningen is er geen relatie met gebruik van middelen, of de leeftijd van de moeder, tijdens de zwangerschap. Bij een groot deel van de mensen met 22Q11ds wordt de diagnose pas laat gesteld, of zelfs helemaal nooit. Sinds begin jaren 90 kan 22AQ11ds door middel van een bloedonderzoek worden aangetoond.

Hoe uit het 22Q11ds syndroom zich?

22Q11ds uit zich door een verhoogd risico op talrijke veelal chronische, lichamelijke en psychische gezondheidsproblemen. Het aantal verschijnselen, de ernst en het moment van optreden wisselen sterk tussen personen. Een deel is al aanwezig tijdens de geboorte, een deel ontstaat op jonge leeftijd, en een deel doet zich voor op latere leeftijd. Niet alle gezondheidsproblemen geven direct symptomen of klachten. Daarom worden preventieve controles in alle levensfasen geadviseerd. Kinderen en volwassenen met het 22Q11ds syndroom hebben doorgaans op één of meer domeinen ( lichamelijk, individueel en/of maatschappelijk) ondersteuning nodig.

Veel voorkomende verschijnselen

Veel voorkomende verschijnselen bij de geboorte zijn:

  • Aangeboren aandoeningen van bijvoorbeeld het hart, de nieren of het gehemelte;
  • Laag calciumgehalte in het bloed (met of zonder epileptische aanvallen)
  • Voedingsproblemen

Veel voorkomende verschijnselen op kinderleeftijd:

  • Lage spierspanning met trage motorische ontwikkeling;
  • Voedingsproblemen;
  • KNO-problemen;
  • Afweerstoornissen en herhaalde infecties;
  • Leerproblemen;
  • Spraak komt pas laat op gang, matige verstaanbaarheid;
  • Verhoogd risico op ontwikkelingsstoornissen waaronder autisme en ADHD;
  • Rustig op school, onrustig en boos thuis.

Veel voorkomende verschijnselen in de adolescentie:

  • Angsten en wisselende stemmingen;
  • Verhoogd risico op psychosen;
  • Ontwikkelen (ernstige) scoliose;
  • Auto-immuunziekten zoals jeugdreuma en schildklierziekten;
  • Acné

Veel voorkomende verschijnselen bij volwassenen

  • Psychische problemen;
  • Overgewicht, obestitas en risico op suikerziekte;
  • Vermoeidheid;
  • Pijnlijke gewrichten;
  • Tragere bewegingen, trillen en andere bewegingsproblemen.

Veel voorkomende verschijnselen bij alle leeftijden:

  • Andere uiterlijke kenmerken, zoals bijvoorbeeld amandelvormige ogen of kleine oren;
  • Leerproblemen en/of verstandelijke beperking;
  • Slaapproblemen;
  • Laag calciumgehalte;
  • Problemen met het gebit;
  • Zintuigproblemen;
  • Laag aantal bloedplaatjes;
  • Kleine lengte;
  • Uiteenlopende psychiatrische problematiek;
  • Moeite met sociale afstemming;
  • Moeite met grenzen aangeven en/of herkennen, kwetsbaar.

Stichting Steun 22Q11

Stichting Steun 22Q11 is opgericht door ouders van een kind met het 22Q11 syndroom en wordt ondersteund door een medische adviesraad. Het doel van de Stichting is om meer bekendheid te genereren en informatie te verstrekken. Elk jaar worden er diverse lotgenotendagen, evenementen en studiedagen georganiseerd. Daarnaast verspreiden we het jaarmagazine “over het leven met 22Q11” en ons informatieboek met flyers. Bekijk hier hun informatieve documentaire over het 22Q11 syndroom. Mocht je als bedrijf of als persoon willen bijdragen aan een donatie of een ander initiatief, neem dan via hun website contact met hun op!

De volgende keer zal ik ingaan op wat voor verschijnselen mijn dochter heeft en hoe de hulp is geregeld.

Ik ben Melinda van Rossen, mede bossbabe van Boost your Kids en Boost your Health en moeder van een tweeling (j/m) van 8 jaar. Ik schrijf voornamelijk over dingen die mij opvallen in de media, taboes of eigen ervaringen met betrekking tot de opvoeding.

Post a Comment