a

Aperiri vivendum has in. Eu fabellas deseruisse mea, hinc solum tractatos vim ad, ut quem voluptua nam. Ei graeci oblique perci.

Recent Posts

Image Alt
  /  Posts tagged "22Q11ds"

Naar aanleiding van mijn eerste blog over het leven met 22Q11ds, ga ik in dit artikel meer in op wat het syndroom 22Q11ds nu precies is. Het 22Q11ds wordt gekenmerkt door een erfelijk aangeboren verandering in het genetisch materiaal (DNA). Bij kinderen (of volwassenen) met 22Q11ds ontbreekt een deel van één van de twee chromosomen 22. Deze "delectie" betreft een deel van de lange ('q') arm van het chromosoom in de regio aangeduid met '11.2'. De naam 22Q11ds staat voor de verschijnselen die worden gezien bij deze verandering in het DNA. Wellicht is dit een beetje moeilijk uitgelegd, maar ik zal in deze blog ook verder ingaan op de veel voorkomende verschijnselen van het 22Q11ds syndroom. Lees je mee?

Het begon met een ontwikkelingsonderzoek toen mijn kinderen 2 jaar oud waren. Ja, een tweeling. Mijn lieve zoon en dochter. Na deze onderzoek werd mij medegedeeld dat mijn dochter nooit gewoon naar school zou kunnen gaan. Waarom en hoe ze daarbij kwam werd mij niet verteld. Ik was ontzet, verbaasd en had zoiets van “dat zullen we wel zien!”. Niet wetende dat dit het begin was van een lange reis. Een reis met veel pijn, verdriet, uitdaging en dromen. Ik neem jullie mee in deze reis en voor mij voelt het fijn om dit nu eindelijk te kunnen delen.